Впервые ученые из США смогли целенаправленно генетически изменить человеческие эмбрионы на стадии одной клетки, а затем сохранить их жизнеспособными.
«Нельзя говорить о «переработке» человеческого эмбриона. Скорее, дефектный геном был исправлен, и таким образом устранена ошибка, которая привела бы к страданиям,»— говорит американский генетик Шухрат Миталипов.
Миталипову и его коллегам удалось то, чего другие генетики пытаются добиться на протяжении уже нескольких лет. Еще в 2016 году китайские исследователи пытались выборочно предотвращать заболевания бета-талассемии у человеческих эмбрионов при помощи технологии Crispr-Cas9. Хотя манипуляции проходили успешно, эмбрионы были не жизнеспособными.
Американские исследователи выбрали для своего эксперимента ген MYBPC3.
Человек с дефектом этого гена страдает болезнью сердца — гипертрофической кардиомиопатией. При этом неизлечимом заболевании левая стенка сердца утолщена, что может привести к опасным сердечным аритмиям и остановке сердца.
Это наиболее распространенное наследственное заболевание, которое может возникать в сердце. Его отличие от других наследственных заболеваний в том, что оно вызывается дефектом лишь одного гена, а именно MYBPC1. Многие другие наследственные заболевания возникают только тогда, когда изменения охватывают сразу несколько генов.
Именно поэтому MYBPC1 был выбран в качестве цели исследования. Ученые вводили сперму человека с генетической мутацией в яйцеклетку вместе с Crispr-Cas9.
Технология Crispr-Cas9 действует по принципу молекулярных ножниц, когда целенаправленно удаляется часть нежелательного генетического материала и на его место вставляется цепь замещающей ДНК.
Предыдущие исследования с человеческими эмбрионами пытались менять поврежденный генетический материал только после оплодотворения яйцеклетки, но это вызывало много непредвиденных изменений.
Процедура американских ученых оказалась более успешной: они получили 42 здоровых эмбриона из 58, участвовавших в исследовании (72,4 %).
Зародыши развивались на протяжении нескольких дней , а затем, из этических соображений, их уничтожили.
По словам автора исследования по редактированию генома Хуана Карлоса Бельмонте, нужно провести еще множество дополнительных исследований, но самым важным применением опробованной технологии может стать исправление генетических мутаций у младенцев либо внутриутробно, либо сразу после их рождения.
